次世代定序技術發展已臻成熟且逐漸開始被廣泛應用在臨床基因檢測上,本課程將針對臨床次世代定序的實務及應用做完整介紹,內容包括檢驗方法的開發設計、方法確效、品質管理、定序數據分析、臨床基因解析及闡釋 (clinical curation) 、臨床報告撰寫,使學生能了解完整的臨床次世代定序流程,未來能與臨床實務接軌。 適合對象:對次世代定序應用於臨床基因檢測有興趣者。